asmet salud

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AcondroplasiaEs la causa más común de enanismo y ocurre en todas las razas y en ambos sexos. Las características más típicas de este desorden son una cabeza normal o incluso mayor, unos brazos y piernas cortos (especialmente los muslos y la parte proximal de los brazos), tronco normal y la persona camina bamboleante.

Usualmente los casos son propios de los países en desarrollo, afectan a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces, adecuados o accesibles, tanto que en muchos países los casos no se tienen en cuenta por los responsables de salud pública de los diferentes Estados.

ColombiaEn nuestro país, las Enfermedades Raras más comunes son las Lisosomales, entre ellas las siguientes: la Enfermedad de Fabry, la de Gaucher, la de Pompe, la de Niemann –Pick, la Mucopolisacaridosis y otras como el Lupus, las Acidemias Orgánicas, Galactosemia, Fenilcetonuría, Jarabe de Arce, Defectos del ciclo de la Urea, Porfiria y Osteogénesis Imperfecta. Muchas otras enfermedades no aparecen hasta la madurez, como la de Huntington, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, la de Crohn, la de Charcot-Marie-Tooth, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, el Sarcoma de Kaposi y el cáncer de Tiroides.

Según Alejandro Pachón Moreno, especialista en Enfermedades Raras y de Base Genética, el 80 % de los casos se reportan de origen genético y son totalmente diferentes entre sí, además, no tienen un cuadro típico y son altamente complejos.

En el mundo existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras, el 80 % son de origen genético, pero también pueden ser congénitas (adquiridas en la vida intrauterina), autoinmunes (las células inmunológicas atacan el propio organismo), de origen infeccioso o simplemente aparecer de manera espontánea por diversos factores,  incluyendo  ambientales. 

Las emigraciones que se pueden presentar son: ocasional, que se da cuando el ciudadano está en otra región por menos de un mes, y la temporal, cuando el afiliado se traslada de su domicilio de afiliación a otro municipio por un período superior a un mes e inferior a doce meses 12, indicaron desde la entidad.

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